Prenataal onderzoek, wat is dat

.Er zijn verschillende soorten prenatale onderzoek mogelijk. In dit artikel worden ze allemaal behandeld. Waar is het onderzoek voor, hoe wordt het uitgevoerd, zijn er risico’s aan verbonden, dat komt allemaal aan de orde.

Wat is prenataal onderzoek?

Prenataal onderzoek is onderzoek naar het ongeboren kind. Met andere woorden: onderzoek dat plaatsvindt als je zwanger bent.
Natuurlijk hoop je dat je kindje gezond is, en heel vaak is dat ook zo. Maar het hoeft natuurlijk niet ter per se zo te zijn… Door prenataal onderzoek kan je vaak, maar ook niet altijd, al tijdens de zwangerschap ontdekken of alles goed is met de baby

Welke onderzoeken zijn er

1.  Er zijn twee vormen van prenataal onderzoek
   1 prenatale screening.
   2 prenatale diagnostiek

prenatale screening
Bij prenatale diagnostiek zal de verloskundige nagaan of er in je directe familie erfelijke of aangeboren afwijkingen voorkomen. En er kan naar het ongeboren kindje gekeken worden met bijvoorbeeld de NIPT, de 20 wekenecho, de vruchtwaterpunctie en de vlokkentest. Aan de hand hiervan wordt er gekeken of er een indicatie bestaat voor prenatale diagnostiek.

 Prenatale diagnostiek

Bij prenatale diagnostiek wordt er gericht gezocht naar een afwijking op basis van een verhoogd risico.Zwangere vrouwen met een verhoogde kans op een kind met een aangeboren of erfelijke aandoening komen in aanmerking voor prenatale diagnostiek. Dit is bijvoorbeeld het geval als er in de directe familie afwijkingen voorkomen, zoals het syndroom van Down of spina bifida (open ruggetje). Je krijgt dan de mogelijkheid tot onderzoek aangeboden. Zwangere vrouwen komen ook in aanmerking voor prenatale diagnostiek als er uit prenatale screening is gebleken dat er een verhoogde kans is op een afwijking. Het kan ook plaatsvinden als de zwangere vrouw aan bepaalde kenmerken voldoet. Zoals ouder dan 36 of de aanwezigheid van erfelijke afwijkingen in de familie, of een eerder geboren kindje met een afwijking.

Maar jij bent degene die beslist of je wel of geen gebruik maakt van deze onderzoeken. Prenatale diagnostiek is, in tegenstelling tot prenatale screening, een prenataal onderzoek waarbij je een definitieve uitslag (diagnose) krijgt. De twee meest voorkomende tests zijn de vlokkentest en de vruchtwaterpunctie en de geavanceerd ultrageluid onderzoek GUO

Prenatale screening en de kans op een kindje met Down

Prenatale screening is het tijdens de zwangerschap onderzoeken of er een verhoogde kans is op een kindje met het Downsyndroom. De screening bestaat uit een kans bepaling. Dit wil zeggen dat de screeningstesten de individuele kans berekenen dat het kind een aangeboren aandoening zou kunnen hebben. Dat wil dus zeggen dat de testen niet met zekerheid kunnen vaststellen of je kindje een aandoening heeft, maar dat zij alleen maar een indruk kunnen geven of het kind een verhoogde kans heeft op het Downsyndroom.

Prenatale diagnostiek en de kans op een kindje met Down

Als uit de test blijkt dat deze kans verhoogd is (groter dan 1 op 250), kom je in aanmerking voor prenatale diagnostiek. De test die het meest betrouwbaar is en ook het vroegst in de zwangerschap uitgevoerd kan worden is de combinatietest. Deze test wordt bij voorkeur uitgevoerd tussen de 9e en 11e week van de zwangerschap en bestaat uit een bloedtest en uit een echoscopische nekplooi meting. Door de combinatie van hormoonbepalingen in het bloed, de leeftijd van de moeder en een gericht echo-onderzoek naar de dikte van de nekplooi van de baby, is een nauwkeurige bepaling van de kans op een baby met het syndroom van Down mogelijk.

De verschillende soorten prenataal onderzoek op een rij

Bloedtest

Aan het begin van je zwangerschap kan je een bloedonderzoek krijgen, want er kunnen stoffen in je bloed zitten waar je baby ziek van wordt.
Natuurlijk is het belangrijk dat op tijd te weten, zodat je het kan laten behandelen en waarschijnlijk kan voorkomen dat je baby ziek wordt. Natuurlijk bepaal je zelf of je het bloedonderzoek wel of niet laat doen. Dat geldt voor alle voor alle prenatale onderzoeken

Echoscopische nekplooi meting

Een nekplooimeting of NT-meting is onderdeel van een prenatale screening.  Zoals de naam al aangeeft, is het een onderzoek via echoscopie. Je kindje loopt geen enkel risico

Vlokkentest (chorionbiopsie)

Tijdens deze ingreep worden er enkele chorionvlokken van de placenta weggenomen. De vruchtzak met de foetus worden hierbij niet beschadigd. De procedure kan plaatsvinden via de vagina (wordt vanaf de 10e zwangerschapsweek uitgevoerd). Dan wel via de buik (vanaf de 12e zwangerschapsweek). De uitslag is meestal binnen 2 weken bekend. Het risico van een miskraam als gevolg van de vlokkentest is 0,5 %. Een voordeel van deze test is de relatief vroege termijn waarop het kan plaatsvinden.

Bron afbeelding https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Figure_29_04_01.png

Vruchtwaterpunctie (amniocentese)

Bij deze ingreep wordt er via een naald vruchtwater uit de baarmoeder afgenomen. De cellen (afkomstig van het kindje) worden onderzocht op een eventuele chromosoomafwijking. De kans op een miskraam als gevolg van de ingreep is ongeveer 0,3%. Een vruchtwaterpunctie wordt meestal rond de 16e zwangerschapsweek gedaan. De uitslag is meestal bekend na 3 weken.

NIPT

De NIPT (Niet-Invasieve Prenatale Test) is een bloedonderzoek waarmee tijdens de zwangerschap onderzocht kan worden hoe groot de kans is dat de baby het syndroom van Down of Edwards of Patau heeft. Sinds april 2017 kan iedere zwangere vrouw die dat wil kiezen voor de NIPT. Pas op: de NIPT moet geheel of gedeeltelijk zelf betaald worden!
De NIPT test is ongevaarlijk en kan niet tot een miskraam leiden, nadeel is dat ze wat minder nauwkeurig is dan de vlokkentest en vruchtwaterpunctie.

Geavanceerd ultrageluid onderzoek GUO

Een GUO is een eigenlijk gewoon een heel uitgebreid echo-onderzoek, waarbij gekeken wordt naar lichamelijke afwijkingen bij je ongeboren baby  En/of naar zwangerschapscomplicaties. Deze kunnen natuurlijk die de gezondheid van je kindje in gevaar brengen. Dit prenatale onderzoek is uitgebreider dan de 20 weken echo. En niet gevaarlijk voor je baby.

Wel of geen ?

Voor de keuze van wel of niet gebruik maken van prenataal onderzoek zijn er een aantal afwegingen van belang.

• Doe de combinatietest niet om een “goede” uitslag te krijgen; de kans op een uitslag met een verhoogd risico bestaat;
• Denk na over de waarschijnlijkheid en mogelijkheid van een negatieve uitkomst;
• Denk na over wat je wil en/of kunt met de uitslag van de combinatietest. Kan je je bij het gevonden risico neerleggen;
• Met de screeningstesten wordt er alleen een risicoschatting gegeven op een kindje met het Downsyndroom en wordt er dus niet naar andere aandoeningen gekeken;
• Indien je jonger bent dan 36 jaar, worden de kosten voor screeningstesten niet standaard vergoed door de zorgverzekeraars. De kosten bedragen ongeveer € 140,- (regio afhankelijk) en moeten dus door jou worden betaald;
• Denk na over wat je wil en/of kunt met een negatieve uitslag van prenatale diagnostiek; de zwangerschap uitdragen of kiezen voor een abortus;
• Denk na over de mogelijke complicaties ten gevolge van de ingreep (miskraam).

Lees ook: 10 tips om je te helpen zwanger te worden