22Q11DS onbekend maar niet zeldzaam

Als je kind het 22Q11 Deletie Syndroom heeft

Wat is het 22Q11 Deletie Syndroom

22Q11 Deletie Syndroom is een genetische aandoening. Het syndroom kan gepaard gaan met ruim 190 verschillende symptomen of aandoeningen. De oorzaak van 22Q11 is een verandering op chromosoom 22. Bij mensen met 22Q11DS ontbreekt een deel van één van de twee chromosomen. Het ontbrekende deel wordt ook wel “deletie” genoemd en betreft een deel van de lange arm van het chromosoom (“q11.2”). Naar schatting worden per jaar in Nederland 40 tot 85 kinderen geboren met dit syndroom.
Helaas is dit syndroom nog vrijwel onbekend.

Herkennen

Het herkennen van 22q11DS kan in sommige gevallen moeilijk zijn. Dit komt omdat de uiterlijke kenmerken soms subtiel zijn en omdat niet alle klinische verschijnselen bij ieder kind aanwezig zijn, terwijl de ernst van elk individueel symptoom enorm is. Het syndroom kan gepaard gaan met veel individueel verschillende symptomen of aandoeningen. Geen twee kinderen met het 22Q11DS  zijn dus hetzelfde

Kenmerken

Milde afwijkingen in het gezicht
Nauwe oogspleten
Oorafwijkingen, zoals laag ingeplante oren/abnormale vorm vande oorschelp Meestal hart-en vaataandoeningen
Vaak geboren met een schisis
Meestal voedingsproblemen
Problemen in het afweer-systeem
Vertraagde ontwikkeling in motoriek
Taal en spraak problemen
Leerproblemen
Gedrags en/of psychische problemen
Merendeel functioneert op een moeilijk lerend niveau

Ik ben Miranda Everts, getrouwd met Leroy Everts.Moeder van drie zonen. Lychel van 10 jaar. Djiro van 7 jaar. En Evani is bijna zes.

Evani heeft het 22Q11 Deletie syndroom.

Een mooie zwangerschap had ik, ik mocht echt niet klagen. Behalve dan wat ochtendmisselijkheid. Op naar de 20 weken echo, super leuk natuurlijk. De echo duurde wat langer want ze bleven bij het hartje een tijdje bezig. Toch maar naar het ziekenhuis voor een duidelijke echo. Naar vele echo’s bleek het prima. Met 37 weken werd ik doorgestuurd naar het ziekenhuis. Ons kindje was te klein en het hartje bleek ook niet helemaal in orde.

Met 38 weken werden de weeen opgewekt en dat was echt niet leuk. Het hartje van onze zoon kon het niet aan. Ik moest in één perswee mijn zoon ter wereld brengen. Dat is gelukt, maar vraag me niet hoe.
Zoals elke kersverse ouder, was ik in de hemel. “Wauw! wat mooi”. Na lekker geknuffeld te hebben met mijn andere zonen mocht ik gaan douchen.

Na de douche stapte ik heerlijk in mijn bedje. Onze kleine Evani van 2100 gram was ondertussen naar beneden gebracht want bepaalde waardes waren niet helemaal goed. Ach het was ook immers een kleintje.
Lekker in het bed, werd er op de deur geklopt drie, jawel drie, dames kwamen binnen. Twee doktoren en een verloskundige. “We willen wat met jullie bespreken! “Mijn man trok wit weg”. Jullie zoon heeft een ernstige hartafwijking tetralogie van fallot”

Ik snapte er niks van. “Echt niet! hoezo ??, een hartafwijking. Onze zoon?” Ik wilde direct naar hem toe.
Beneden lag hij al aan alle toeters en bellen. Cijfertjes waar ik niks van begrijp.
Maar later maar al te goed!

Het begin

Evani drinkt super. Voor een hartpatientje staan ze er nog mooi van te kijken. Wel komt er steeds voeding terug uit zijn neusje. En datblijft telkens zo, bij elke voeding. Ik vraag ernaar. Maar dat komt door het vele drinken wordt er verteld. Ik ben het daar niet mee eens. Er klopt iets niet. Ik bekijk hem en bekijk hem. Toch is hij anders dan mijn andere twee zonen. De oogjes staan wat verder uit elkaar. Zijn vingertjes zijn zo tenger en lang.
Natuurlijk zijn de voetjes blauw en ook zijn lipjes. Maar dat is niet zo anders. Ik weet het niet.

Er word bloed geprikt en ik vraag waarom. Dat mogen ze niet zeggen. Maar uiteindelijk lukt het mij toch, om erachter te komen. Het is om te kijken of Evani een syndroom heeft. Genaamd vcfs, nu heet het 22Q11DS. Wanneer krijgen we de uitslag?
Dat duurt ongeveer zes weken.

De uitslag: 22Q11 Deletie Syndroom

Ik lees alles wat ik te pakken kan krijgen, van hartafwijking tot aan het syndroom. Ja het is duidelijk. Alle kenmerken zie ik in mijn zoon.
De weken vliegen voorbij. De ambulance is al twee keer langs geweest. Evani bleek een spell te hebben. Hij kreeg geen adem, het was een lappenpop in mijn armen.
“Met Miranda, mijn zoon ademt niet. Hartpatient, jullie moeten nu komen”. “Mevrouw doet u de voordeur open. Heeft u nog andere kinderen?” Ik zeg:” ja.” en loop erheen. Dan trek ik alle snoep uit de kast en gooi het op de grond om de andere twee rustig te houden.

Maak uw kind klein net als toen in uw buik. Dat doe ik. En hij lijkt weer bij te komen. De ambulance komt binnen gerend en Evani lijkt weer bij te komen. Mijn man komt thuis gescheurd met de auto en blijft bij de kinderen. Ik stap in de ambulance en ga naar het ziekenhuis.
Na enkele weken werd er bevestigd dat Evani 22Q11 had. Dat was naar om te horen maar je moet verder. Nog meer erbij.

Er verandert zoveel…

Er veranderde zoveel. Vanaf Zwolle met de Ambulance naar Groningen. En dat werd in de loop van ons leventje ons tweede huis. Er volgden drie hartoperaties. Dan komt ook de machteloosheid. Leven voor een kind naar gezondheid is een harde meedogenloze strijd. Ik heb er geen mooie woorden voor.
Het is de waarheid.
Dan heb je ook nog twee zoontjes thuis. Zij hebben ook liefde, warmte nodig. En we doen alles wat in ons vermogen ligt.

En wat ben ik trots op ons gezin.
We lossen elkaar af, regelen het Ronald mc Donalds huis. Zo fijn, om bij elkaar te kunnen zijn. Het is knokken voor elk van ons. De grootste vechter ligt toch echt in het ziekenhuis. Van een hartinfectie als complicatie tot allerlei virussen die hij oppakt. Wat weer resulteert in nog meer slangetjes in zijn lichaam. Tot het indrukken van een chateter of het dubbelvouwen na een hart ok voor een ruggenprik.
Ja het is een echte 22Q11 Deletie Syndroom held, dat is hij, onze Evani Everts.

Hoe gaat het nu.

Evani is nu bijna zes. Heeft spraakproblemen (submuceuze gehemeltespleet). Is vaak ziek en daardoor veel thuis. Leerpoblemen en zit op de Twijn cluster 3 in de mg groep. Voorheen op de Enkschool voor spraak en taal maar dat Evani kon dat niet bijbenen. Alles heeft meer tijd nodig. Voor informatieverwerking en ook motoriek zijn er achterstanden. Nu Evani op de juiste school zit wat bij hem aansluit zie je hem enorm groeien. Hij zingt en praat en gebaart veel. Al is het vaak lastig te verstaan. Het maakt niet uit op wat voor school je kind zit. Als het maar de juiste is. Waar je kind zich fijn voelt, want dat is het allerbelangrijkste. Vanuit daar kan je kind zich verder ontwikkelen op zijn eigen niveau en tempo.

Onbegrip over 22Q11 Deletie Syndroom

Onbegrip omdat je zoon zo vaak ziek is. Een harde is geworden. Eigenlijk zie je niet veel. Met hoge koorts wil hij rustig 10 rondjes fietsen. Na een nacht overgeven, staat hij weer te dansen of het niks is. Dat geeft veel onbegrip.
Bij de winkel kan hij nog wel eens overal aan gaan likken en andere dingen doen. Meestal ga ik maar gebaren zodat  mensen zien dat hij iets heeft. Oh is je zoon doof krijg ik dan te horen. Grrrr.

Aangepaste spullen

We hebben een aangepaste kinderwagen. Heerlijk, vaak is hij snel moe en dan kan ik hem daarin vervoeren. De tandem is ook super ideaal. Samen fietsen, zijn conditie blijft op peil en Evani leert en overziet het verkeer

Thuis

Ik zit thuis voor de kinderen en mijn man werkt. Minder geld maar wel rust in het gezin. Het kan eigenlijk ook niet anders omdat Evani veel ziek is. Zeker minder dan vroeger, maar de afspraken in de agenda maken mijn leven ook aardig vol. Het is niet zo dat ik een supervrouw ben. En ik doe dan ook een beroep op mijn man als dat nodig is.
Qua opvoeding vraagt het wel meer dan gemiddeld. Creatief zijn, geduld, liefde en consequent zijn, dat soort zaken zijn erg belangrijk.
Iedereen is thuis gelijk. Niemand krijgt voorrang of een voorkeursbehandeling.

Moeder met een missie.

Wat me enorm stoort is dat niemand dit syndroom kent. ” Wat heeft je zoon precies”, vragen mensen vaak. “Nee, nooit van gehoord” krijg ik als antwoord.
Dit is zo frustrerend omdat je niet in een paar zinnen kan zeggen wat het 22q11DS inhoudt. En wat voor jouw zoon daar weer in opgaat. Zoals hij het heeft, heeft een ander het weer niet.

Artsen op de eerste hulp of doktersposten die niet bekend met het syndroom zijn. Waar je de grootste gedeelte van het syndroom en de gevolgen daarvan van je kind moet uitleggen voordat je kindje wordt nagekeken. Dan weet ik weer: “ik moet meer lezen, want niemand kent het”.

Maar als je veel weet, brengt dit ook een negatieve lading. Je moet niet veel lezen hoor! Of artsen gaan in verzet als ik meedenk. Dit is echt naar. Ik wil dit ook niet ik wil ook gewoon een moeder zijn, die haar zorgen bij een arts neerlegt. Maar helaas dit heeft voor ons niet altijd goed uitgewerkt dus dan weet je dat je zelf ook allert moet zijn.

Zo veel onthouden..

Onthouden dat je kind geen bmr mag hebben omdat deze levende bacillen bevatten. En eerst het immuunsysteem moet worden nagekeken. De amandelen niet eruit mogen gehaald worden. Want daardoor zou hij juist niet meer kunnen praten. En noem maar op. Er is zoveel te onthouden. En dan ook nog de onbekendheid. Voor ouders is dat geen doen. Daarom zijn ouders met kinderen met dit syndroom bekendheid gaan vragen. Met als doel herkenning en erkenning. Er bestaat sinds kort een stichting, genaamd Stichting Steun 22Q11. Ik ben een trotse vrijwilliger van deze mooie stichting. Onze zoon Evani Everts staat op de poster met nog andere kinderen. Deze zijn te zien door het hele land in vele plaatsen. Dat doen we dus voor bekendheid voor dit syndroom.
Want onbekend maakt onbegrepen.

lees ook : wat is FAS